හීමොෆිලියා

ලොව පුරා පුද්ගලයින් 10,000 න් 1 කට පමණ හිමොෆිලියා රෝගය බලපාන අතර, මෙම රෝගයෙන් පෙළෙන අයට එදිනෙදා කටයුතු අභියෝගාත්මක වේ. රුධිර කැටි ගැසීමේ ආබාධය. නවීන වෛද්‍ය දියුණුව මගින් රුධිර වහනය පාලනය කිරීමට සහ සංකූලතා වළක්වා ගැනීමට උපකාරී වන ඵලදායී හිමොෆිලියා ප්‍රතිකාර කිහිපයක් නිර්මාණය කර ඇත. හිමොෆිලියා රෝගයට හේතු තේරුම් ගැනීම, හිමොෆිලියා රෝග ලක්ෂණ හඳුනා ගැනීම සහ වෛද්‍ය උපදෙස් ලබා ගත යුත්තේ කවදාදැයි දැන ගැනීම සාර්ථක රෝග කළමනාකරණය සඳහා තීරණාත්මක කාර්යභාරයක් ඉටු කරයි. මෙම ලිපිය මෙම අත්‍යවශ්‍ය අංශ ගවේෂණය කරන අතර හිමොෆිලියා රෝගීන් සඳහා ප්‍රායෝගික මග පෙන්වීමක් සපයයි.

හිමොෆිලියා යනු කුමක්ද?

දුර්ලභ ජානමය රුධිර ආබාධයක් වන හිමොෆිලියාව ශරීරයේ රුධිර කැටි ගැසීමේ හැකියාවට බලපායි. මෙම තත්ත්වය ඇති වන්නේ රුධිරයේ ප්‍රමාණවත් කැටි ගැසීමේ ප්‍රෝටීන නොමැති විටය, එය කැටි ගැසීමේ සාධක ලෙසද හැඳින්වේ. මෙම ප්‍රෝටීන පට්ටිකා සමඟ එක්ව රුධිර කැටි ගැසීමට සහ රුධිර නාල වලට හානි වූ විට ලේ ගැලීම නැවැත්වීමට උපකාරී වේ.

හිමොෆිලියා රෝගයේ ප්‍රධාන වර්ග පහත දැක්වේ:

• හිමොෆිලියා ඒ: කැටි ගැසීමේ සාධකය VIII (FVIII) හි ඌනතාවය නිසා ඇති වන මෙය වඩාත් සුලභ හිමොෆිලියා වර්ගයයි.
• හිමොෆිලියා බී: නත්තල් රෝගය ලෙසද හැඳින්වෙන මෙය කැටි ගැසීමේ සාධකය IX (9) හි ඌනතාවයෙන් ඇති වන රෝගයකි.
• හිමොෆිලියා සී: මෙම ඉතා දුර්ලභ හිමොෆිලියා රෝගය ඇතිවන්නේ කැටි ගැසීමේ සාධකය XI (11) හි ඌනතාවය නිසාය.

හිමොෆිලියා රෝගයේ අවදානම් සාධක සහ හේතු

හිමොෆිලියා රෝගය සඳහා වන ජානමය සැලැස්ම රුධිර කැටි ගැසීම පාලනය කරන නිශ්චිත ජාන තුළ පිහිටා ඇත. F8 හෝ F9 ජානවල විකෘති අසාමාන්‍ය හෝ ප්‍රමාණවත් නොවන කැටි ගැසීමේ සාධක නිපදවීමට හේතු වන අතර එමඟින් නිසි රුධිර කැටි ගැසීම වළක්වයි. මෙම ජාන සාමාන්‍ය රුධිර කැටි ගැසීම සඳහා අත්‍යවශ්‍ය වන කැටි ගැසීමේ සාධක VIII සහ IX ලෙස හඳුන්වන ප්‍රෝටීන සෑදීම සඳහා උපදෙස් සපයයි.

බොහෝ දෙනෙකුට හිමොෆිලියා රෝගය උරුම වන්නේ X වර්ණදේහයේ පිහිටා ඇති දෝෂ සහිත ජානයක් හරහා ය. පිරිමින්ට එක් X වර්ණදේහයක් පමණක් ඇති බැවින්, ඔවුන්ට එම ජානයට සිදුවන හානිය පියවා ගත නොහැකි අතර, එම තත්ත්වය ඔවුන්ට වඩාත් පහසුවෙන් ඇති කරයි. කාන්තාවන් සාමාන්‍යයෙන් වාහකයන් ලෙස සේවය කරන අතර, දෝෂ සහිත ජානය ඇති නමුත් කිසිදු රෝග ලක්ෂණයක් නොපෙන්වයි, නමුත් සමහරුන්ට ඔවුන්ගේ කැටි ගැසීමේ සාධක මධ්‍යස්ථව අඩු වුවහොත් මෘදු රුධිර වහන රෝග ලක්ෂණ අත්විඳිය හැකිය.

බොහෝ අවස්ථාවන් උරුම වී ඇති නමුත්, සමහර පුද්ගලයින්ට පවුල් ඉතිහාසයක් නොමැතිව අත්පත් කරගත් හිමොෆිලියා රෝගය වර්ධනය වේ. මෙය සිදුවන්නේ ශරීරයේ ප්‍රතිශක්තිකරණ පද්ධතිය ස්වයංක්‍රීය ප්‍රතිදේහ ලෙස හඳුන්වන ප්‍රෝටීන නිපදවන විට වන අතර එමඟින් ප්‍රති-හිමොෆිලික් සාධක, වඩාත් සුදුසු වන්නේ කැටි ගැසීමේ සාධකය VIII වලට පහර දී අක්‍රීය කිරීමයි. 

මෙම අත්පත් කරගත් ස්වරූපය අවුලුවන සාධක කිහිපයක් තිබිය හැකිය:

• ස්වයං ප්‍රතිශක්තිකරණ ආබාධ
• ගර්භනී සහ පශ්චාත් ප්‍රසව තත්වයන්
• පිළිකා සහ ලිම්ෆොප්‍රොලිෆරේටිව් ආබාධ
• ඇතැම් ඖෂධ සහ ඖෂධ ප්‍රතික්‍රියා
• ප්රතිශක්තිකරණ පද්ධතිය ආබාධ
• දරුණු කම්පනය හෝ තුවාල

හිමොෆිලියා රෝග ලක්ෂණ

හිමොෆිලියා රෝගයේ වඩාත් පොදු රෝග ලක්ෂණ අතර:

• සාමාන්‍ය ප්‍රමාණයට වඩා දිගු කාලයක් පවතින කැපුම් හෝ තුවාල හේතුවෙන් අධික රුධිර වහනය
• විශාල හා ගැඹුරු ලෙස පෙනෙන පැහැදිලි කළ නොහැකි තැලීම්
• සන්ධි ලේ ගැලීම නිසා වේදනාව, ඉදිමීම සහ සංචලතාව අඩු වීම
• ඉදිමීම සහ අපහසුතාවයට හේතු වන මාංශ පේශි ලේ ගැලීම.
• දන්ත සැත්කම් හෝ සැත්කම් වලින් පසු දිගු රුධිර වහනයක්
• නැවැත්වීමට අපහසු ස්වයංසිද්ධ නාසයෙන් ලේ ගැලීම්

රෝග ලක්ෂණ වල බරපතලකම රුධිරයේ ඇති කැටි ගැසීමේ සාධක ප්‍රමාණයට කෙලින්ම සම්බන්ධ වේ. 

• මෘදු හිමොෆිලියා: ලේ ගැලීමේ ගැටළු ඇති වන්නේ සැලකිය යුතු තුවාල හෝ ශල්‍යකර්මයකින් පසුව පමණි.
• මධ්‍යස්ථ හිමොෆිලියා: සුළු තුවාල වලින් පසුව අසාමාන්‍ය ලෙස දිගු කාලයක් ලේ ගැලීම සිදුවිය හැක.
• දරුණු හිමොෆිලියා රෝගය: එය පැහැදිලි හේතුවක් නොමැතිව ස්වයංසිද්ධ රුධිර වහනයක් සමඟ සම්බන්ධ විය හැකිය.

සංකූලතා

හිමොෆිලියා රෝගයෙන් පෙළෙන පුද්ගලයෙකුගේ සෞඛ්‍යයට සහ ජීවන තත්ත්වයට සැලකිය යුතු ලෙස බලපෑ හැකි සංකූලතා කිහිපයක් ඇති කරයි. මේවාට ඇතුළත් වන්නේ:

• සන්ධි සංකූලතා: සන්ධිවලට නැවත නැවත ලේ ගැලීම හිමොෆිලික් ආත්‍රෝපති රෝගයට හේතු වන අතර එය කාලයත් සමඟ ස්ථිර සන්ධි හානියක් ඇති කරයි. මෙම තත්ත්වය ප්‍රධාන වශයෙන් හන්ජ් සන්ධිවලට බලපාන අතර එහි ප්‍රතිඵලයක් ලෙස:
  • නිදන්ගත වේදනාව සහ ඉදිමීම
  • චලනයේ පරාසය අඩු කිරීම
  • මාංශ පේශි ශක්තිය අඩු වීම
  • දෛනික කටයුතුවල අපහසුතාව
• මොළයේ රුධිර වහන අවදානම: හිමොෆිලියා රෝගයේ බරපතලම සංකූලතාවයක් වන්නේ හිස් කබල තුළ ලේ ගැලීමයි, ඒ සඳහා වහාම වෛද්‍ය ප්‍රතිකාර අවශ්‍ය වේ. අනතුරු ඇඟවීමේ සංඥා අතරට:
  • දරුණු හිසරදය
  • බෙල්ලේ ගෙල
  • ව්‍යාකූලත්වය හෝ මානසික වෙනස්කම්
  • අමූලික කතාව
  • දැක්ම ගැටළු
  • සම්බන්ධීකරණය නැතිවීම
• ප්රතික්රියාකාරක: මෙම ප්‍රතිදේහ මගින් කැටි ගැසීමේ සාධකවල බලපෑම් උදාසීන කළ හැකි අතර, එමඟින් සම්මත ප්‍රතිකාර අඩු ඵලදායී වේ. 
• ව්‍යාජ පිළිකා: මේවා සාමාන්‍යයෙන් අස්ථි අසල මාංශ පේශිවල ඇති වන රුධිර තටාක වේ.

රෝග විනිශ්චය

හිමොෆිලියා රෝග විනිශ්චය කිරීම සඳහා රුධිර රෝග විශේෂඥයින් විවිධ රුධිර පරීක්ෂණ භාවිතා කරයි:

• තිර පරීක්ෂණ: මෙම මූලික රුධිර පරීක්ෂණ මගින් රුධිරය නිසි ලෙස කැටි ගැසෙනවාද යන්න තීරණය කරයි.
• කැටි ගැසීමේ සාධක පරීක්ෂණ: සාධක පරීක්ෂණ ලෙසද හැඳින්වෙන මෙම විශේෂිත පරීක්ෂණ මගින් VIII සහ IX සාධකවල මට්ටම් සහ ක්‍රියාකාරිත්වය මනිනු ලැබේ.
• ජාන පරීක්ෂණ: හිමොෆිලියා රෝග විනිශ්චය සහ වර්ගය තහවුරු කිරීම සඳහා නිශ්චිත ජාන පරීක්ෂා කරයි.
• රුධිර කැටි ගැසීමේ තිරය: හිමොෆිලියා රෝගය පවතින බව යෝජනා කළ හැකි සාමාන්‍ය පරීක්ෂණයක් සියලුම රෝහල්වලින් ලබා ගත හැකිය.

හිමොෆිලියා රෝගයට ප්‍රතිකාර

නවීන වෛද්‍ය විද්‍යාව හිමොෆිලියා රෝගය කළමනාකරණය කිරීම සඳහා ඵලදායී ප්‍රතිකාර විකල්ප කිහිපයක් ඉදිරිපත් කරයි. 

ලබා ගත හැකි ප්‍රධාන ප්‍රතිකාර විකල්ප අතරට:

• කැටි ගැසීමේ සාධක ප්‍රතිස්ථාපන ප්‍රතිකාරය: නිතිපතා එන්නත් මගින් අතුරුදහන් වූ සාධකය VIII හෝ IX ලබා දෙයි.
• ද්විවිශේෂිත ප්‍රතිදේහ: රුධිර කැටි ගැසීම වැඩි දියුණු කිරීම සඳහා කැටි ගැසීමේ සාධක අතර පාලමක් ලෙස ක්‍රියා කරයි.
• ජාන චිකිත්සාව: අතුරුදහන් වූ කැටි ගැසීමේ සාධක ජානවල ක්‍රියාකාරී පිටපත් හඳුන්වා දෙයි.
• නැවත තුලනය කිරීමේ නියෝජිතයන්: කැටි ගැසීම වැළැක්වීමේ සාධක සහ කැටි ගැසීමේ සාධක අතර සමතුලිතතාවය යථා තත්ත්වයට පත් කිරීමට උපකාරී වේ

වෛද්‍යවරයකු හමුවිය යුත්තේ කවදාද?

හිමොෆිලියා රෝගයෙන් පෙළෙන පුද්ගලයින් පහත සඳහන් දෑ අත්විඳින්නේ නම් වහාම වෛද්‍ය ප්‍රතිකාර ලබා ගත යුතුය:

• වමනය සමඟ දරුණු හිසරදය හෝ අඳුරු දැක්මකි
• පෞරුෂත්වයේ වෙනස්කම් හෝ අසාමාන්‍ය නිදිමත ගතිය
• දරුණු උදර වේදනාව හෝ වේදනාවයි
• මුත්රා වල රුධිරය හෝ පුටුව
• වේදනාව සහ ඉදිමීම සමඟ සන්ධි තද බව
• කතා කිරීමේ අපහසුතාව හෝ පෙනීමේ වෙනස්කම්
• සම්බන්ධීකරණය හා සමබරතාවය නැතිවීම
• පීඩනය යෙදීමෙන් මිනිත්තු 10ක් ඇතුළත ලේ ගැලීම නතර නොවන්නේ නම්. 

හිමොෆිලියා රෝගයෙන් පෙළෙන දරුවන්ගේ දෙමාපියන් සන්ධි ආශ්‍රිත රෝග ලක්ෂණ පිළිබඳව විශේෂයෙන් විමසිලිමත් විය යුතුය. සන්ධි රුධිර වහනයේ මුල් ලක්ෂණ අතරට:

• ළදරුවන් සහ කුඩා දරුවන් බඩගා යාම හෝ ඇවිදීම ප්‍රතික්ෂේප කරයි. 
• සන්ධිය තුළ හිරි වැටීමක් හෝ බුබුලු දමන බවක් දැනීම
• සීමිත හෝ වේදනාකාරී චලනයන්
• බලපෑමට ලක් වූ ප්‍රදේශය වටා ඉදිමීම සහ උණුසුම
• අසාමාන්‍ය තද ගතිය හෝ අපහසුතාව

මර්දන

හිමොෆිලියා රෝගයේ ජානමය ස්වභාවය නිසා එය වළක්වා ගත නොහැකි වුවද, නිසි වැළැක්වීමේ පියවර මගින් රුධිර වහනය වීමේ අවස්ථා සහ සංකූලතා අවම කර ගත හැකිය. 

• රෝග නිවාරණ ප්‍රතිකාර: හිමොෆිලියා රෝගයෙන් පෙළෙන පුද්ගලයින් ඔවුන්ගේ ක්‍රියාකාරකම් මත පදනම්ව සුදුසු කැටි ගැසීමේ සාධක මට්ටම් පවත්වා ගත යුතුය. නිර්දේශිත මට්ටම්වලට ඇතුළත් වන්නේ:
  • සාමාන්‍ය දෛනික කටයුතු සඳහා 5% ට වැඩි
  • ක්‍රීඩා ක්‍රියාකාරකම් සඳහා 15% ට වැඩි
  • භෞත චිකිත්සක සැසිවලට පෙර 20-40%
• ශාරීරික ක්‍රියාකාරකම් කළමනාකරණය: ශාරීරික ක්‍රියාකාරකම්වල ආරක්ෂිත සහභාගීත්වය සඳහා ප්‍රවේශමෙන් සැලසුම් කිරීම සහ අවදානම් තක්සේරුව අවශ්‍ය වේ. වෛද්‍යවරුන් නිර්දේශ කරන අඩු අවදානම් ක්‍රියාකාරකම්වලට ඇතුළත් වන්නේ:
  • පිහිනුම්
  • ඇවිදීමෙන්
  • බයිසිකල් පැදීම
• සම්බන්ධතා ක්‍රීඩා වලින් වළකින්න: රුධිර වහනය වීමේ අවදානම වැඩි බැවින් සටන් කලාවන්, පාපන්දු සහ හොකී ක්‍රීඩා කිරීමෙන් වැළකී සිටිය යුතුය.
• නිසි දන්ත සත්කාර: නිතිපතා දන්ත පරීක්ෂාවන් සහ හොඳ මුඛ සෞඛ්‍යාරක්ෂාව පවත්වා ගැනීම මගින් දන්ත ක්‍රියා පටිපාටි අතරතුර විදුරුමස් රෝග සහ අධික රුධිර වහනය වළක්වා ගත හැකිය. 
• ජාන උපදේශනය: මෙය පුද්ගලයන්ට උරුම රටා තේරුම් ගැනීමට, දැනුවත් ප්‍රජනන තීරණ ගැනීමට සහ විභව අභියෝග සඳහා සූදානම් වීමට උපකාරී වේ. තුවාල වැළැක්වීම සඳහා, නිශ්චිත ක්‍රියාකාරකම් සඳහා සුදුසු ආරක්ෂිත ආම්පන්න පැළඳිය යුතුය. 
• ඖෂධ ලබා ගැනීමේදී සැලකිලිමත් වන්න: රෝගීන් තම වෛද්‍යවරයා විසින් නිශ්චිතව අනුමත නොකළහොත්, ඇස්පිරින් සහ ඇතැම් ප්‍රති-ගිනි අවුලුවන ඖෂධ වැනි රුධිර කැටි ගැසීමට බලපාන ඖෂධවලින් වැළකී සිටිය යුතුය.

නිගමනය

නවීන වෛද්‍ය විද්‍යාව දියුණු ප්‍රතිකාර සහ පුළුල් සත්කාර ප්‍රවේශයන් හරහා හිමොෆිලියා රෝගයෙන් පෙළෙන පුද්ගලයින්ට බලාපොරොත්තුවක් ගෙන එයි. සාධක ප්‍රතිස්ථාපන චිකිත්සාව, ජාන චිකිත්සාව සහ විශේෂිත ප්‍රතිකාර මධ්‍යස්ථාන රෝගීන්ට පෙර කවරදාටත් වඩා වැඩි විකල්ප ලබා දෙයි. වැළැක්වීමේ පියවර සහ ජීවන රටා ගැලපීම් සමඟ ඒකාබද්ධව නිතිපතා වෛද්‍ය අධීක්ෂණය, හිමොෆිලියා රෝගයෙන් පෙළෙන බොහෝ දෙනෙකුට ක්‍රියාශීලී, තෘප්තිමත් ජීවිතයක් ගත කිරීමට උපකාරී වේ. මෙම තත්ත්වය ඵලදායී ලෙස කළමනාකරණය කිරීමේදී රෝගීන්ට සහාය වන අතරම ප්‍රතිකාර වැඩිදියුණු කිරීමට සෞඛ්‍ය සේවා කණ්ඩායම් දිගටම කටයුතු කරයි.

නිතර අසනු ලබන ප්රශ්න

1. හිමොෆිලියා රෝගය වැළඳිය හැකිද?

බොහෝ හිමොෆිලියා රෝගීන් උරුම වී ඇති නමුත්, සමහර පුද්ගලයින්ට ජීවිතයේ පසුකාලීනව අත්පත් කරගත් හිමොෆිලියා වර්ධනය විය හැකිය. මෙම දුර්ලභ ස්වරූපය ඇති වන්නේ ප්‍රතිශක්තිකරණ පද්ධතිය කැටි ගැසීමේ සාධක වලට පහර දෙන ප්‍රතිදේහ නිර්මාණය කරන විටය. ඇතැම් තත්වයන් අත්පත් කරගත් හිමොෆිලියා රෝගයට හේතු විය හැක, ඒවා අතර:

• ගර්භනී
• ස්වයං ප්‍රතිශක්තිකරණ ආබාධ
• පිළිකා
• සමහර .ෂධ

2. හිමොෆිලියා සමඟ ලේ ගැලීම නතර කරන්නේ කෙසේද?

රුධිර වහනය වන අවස්ථා කළමනාකරණය කිරීම සඳහා කඩිනම් ක්‍රියාමාර්ග සහ නිසි හිමොෆිලියා රෝග ප්‍රතිකාර අවශ්‍ය වේ. ප්‍රාථමික ප්‍රවේශයට අභ්‍යන්තර එන්නත් කිරීම හරහා අතුරුදහන් වූ කැටි ගැසීමේ සාධක ප්‍රතිස්ථාපනය කිරීම ඇතුළත් වේ. සුළු කැපුම් සඳහා සාධක ප්‍රතිස්ථාපන ප්‍රතිකාරය ක්‍රියාත්මක වන තෙක් බලා සිටින අතරතුර දැඩි පීඩනයක් සහ අයිස් පැක් යෙදීමෙන් ලේ ගැලීම පාලනය කළ හැකිය.

3. හිමොෆිලියා වේදනාකාරීද?

හිමොෆිලියා රෝගය සැලකිය යුතු වේදනාවක් ඇති කළ හැකිය, ප්‍රධාන වශයෙන් සන්ධි හෝ මාංශ පේශිවල රුධිර වහනය සිදුවන විට. වේදනාවේ තීව්‍රතාවය වෙනස් වන අතර එය ලේ ගැලීමේ ස්ථානය සහ බරපතලකම මත රඳා පවතී. නිතිපතා රෝග නිවාරණ ප්‍රතිකාර මගින් වේදනාකාරී රුධිර වහන කථාංග වළක්වා ගැනීමට සහ දිගු කාලීන සන්ධි හානිය අඩු කිරීමට උපකාරී වේ.

4. හිමොෆිලියා රෝගය සුව කළ හැකිද?

දැනට, හිමොෆිලියා රෝගයට ප්‍රතිකාර නොමැත. කෙසේ වෙතත්, නවීන ප්‍රතිකාර මගින් තත්ත්වය ඵලදායී ලෙස කළමනාකරණය කරයි. ජාන චිකිත්සාව පර්යේෂණ අත්හදා බැලීම්වල පොරොන්දු වූ ප්‍රතිඵල පෙන්නුම් කරන අතර, අනාගතයේදී සමහර රෝගීන් සඳහා දිගුකාලීන විසඳුම් ලබා දිය හැකිය.

5. හිමොෆිලියා රෝගය වළක්වන ආහාර මොනවාද?

නිශ්චිත ආහාර හිමොෆිලියා රෝගය වළක්වන්නේ නැතත්, ඇතැම් පෝෂ්‍ය පදාර්ථ සමස්ත රුධිර සෞඛ්‍යයට සහාය වේ. යකඩ, විටමින් K සහ විටමින් C බහුල ආහාර සෞඛ්‍ය සම්පන්න රුධිර ක්‍රියාකාරිත්වය පවත්වා ගැනීමට උපකාරී වේ. මේවාට ඇතුළත් වන්නේ:

• කොළ හරිතයන්
• කෙට්ටු මස්
• සිට්රික් කුලකයේ පළතුරු
• සම්පූර්ණ ධාන්ය

6. හිමොෆිලියා රෝග විනිශ්චය කරනු ලබන්නේ කුමන වයසේදීද?

බොහෝ හිමොෆිලියා රෝගීන් ජීවිතයේ මුල් අවධියේදී හඳුනා ගැනේ. වෛද්‍ය දත්ත වලට අනුව, දරුණු අවස්ථා සාමාන්‍යයෙන් ජීවිතයේ පළමු මාසය තුළ හඳුනා ගැනේ, මධ්‍යස්ථ අවස්ථා මාස අටකින් සහ මෘදු අවස්ථා මාස 36 කින් හඳුනා ගැනේ. සමහර මෘදු අවස්ථා ජීවිතයේ පසු කාලයකදී, බොහෝ විට ශල්‍යකර්මයකින් හෝ තුවාලයකින් පසුව පවා අනාවරණය නොවිය හැකිය.

වෛද්‍ය කුනාල් චට්ටානි

CARE වෛද්‍ය කණ්ඩායම

3